La sexta edición de “El cas clínic del COEC” se puso en marcha el 9 de marzo y han participado 117 colegiados y colegiadas, 21 de los cuales han acertado la respuesta y han justificado su elección correctamente. La colegiada Maria Taberner Vallverdú ha sido la ganadora del libro “Color Atlas of Oral Diseases‚ Diagnosis and Treatment”, de George Laskaris.
En esta ocasión, el caso ha sido aportado por la Dra. Helena Viñals y las fotografías por Laura Vidal y Laura Mester, a las que agradecemos desde el COEC su colaboración. Esta edición planteaba el caso de una mujer de 56 años que acude para colocarse implantes. Como antecedentes personales no tiene ni alergias conocidas ni hábitos tóxicos, presenta epistaxis ocasionales y le extirparon unas varices de las extremidades inferiores hace un año. Tanto el padre como un hermano y una hermana presentan ese punteado rojo que se puede observar en las imágenes en los labios y en la lengua. La exploración muestra petequias en la mucosa oral, dorso de la lengua, labio inferior y piel de la cara. También presenta una lengua ligeramente depapilada y venectasis en la cara ventral.
La respuesta correcta era que es un desorden vascular caracterizado por la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas (MAV). Es autosómico dominante con expresión variable. La prevalencia se estima en 1 por cada 5.000 a 10.000 individuos. Las manifestaciones clínicas incluyen sangrado nasal espontáneo y recurrente en el 90% de los pacientes, telangiectasis en la nariz, la cara, los labios, cavidad oral, manos y MAV viscerales. Las alteraciones sistémicas pueden incluir hemorragias gastrointestinales en un 20% de casos, MAV pulmonares en un 15-30%, MAV cerebrales en un 5-15% y alteraciones hepáticas en un 30-70% de casos. Puede haber anemia por los sangrados, pero no se alteran las pruebas de coagulación, porque el defecto es vascular, no sanguíneo.
Las bases genéticas están asociadas a la mutación de dos posibles genes: el de la endoglina (cromo 9) que determina el HHT subtipo 1 o el gen de la activina (cromosoma 12) que determina el HHT2. Ambos genes codifican una proteína de membrana expresada en las células del endotelio vascular que actúa como receptor de membrana para ß-TGF, esencial para una angiogénesis normal.
El diagnóstico definitivo de HHT se realiza con tres de los siguientes criterios (Criterios de Curaçao):
1) epistaxis;
2) telangiectasias cutáneas y mucosas;
3) malformaciones viscerales arteriovenosas (MAV) gastrointestinales, pulmonares, hepáticas, cerebrales y espinales;
4) historia familiar en la que en los parientes de primer grado presenten estos criterios.
La paciente, a priori, cumple 3 de los 4 criterios y ante la sospecha debemos remitirla a un internista para una valoración global y preventiva.
El HHT no tiene tratamiento causal. Es importante descartar las posibles alteraciones sistémicas. Las epistaxis se tratan de forma conservadora. Puede ser necesaria la electrocirugía, luz pulsada intensa (IPL), coagulación con láser por las telangiectasias, la administración de hierro y/o transfusiones sanguíneas y cirugía pulmonar, gastrointestinal, cerebral individualizada según las complicaciones.
