La sisena edició de “El cas clínic del COEC” es va posar en marxa el 9 de març i hi ha participat 117 col·legiats i col·legiades, 21 dels quals han encertat la resposta i han justificat la seva elecció correctament. La col·legiada Maria Taberner Vallverdú ha estat la guanyadora del llibre “Color Atlas of Oral Diseases‚ Diagnosis and Treatment”, de George Laskaris.
En aquesta ocasió, el cas ha estat aportat per la Dra. Helena Viñals i les fotografies per Laura Vidal i Laura Mestre, a qui agraïm des del COEC la seva col·laboració. Aquesta edició plantejava el cas d’una dona de 56 anys que acudeix per col·locar-se implants. Com a antecedents personals no té ni al·lèrgies conegudes ni hàbits tòxics, presenta epistaxis ocasionals i li van extirpar unes varius de les extremitats inferiors fa un any. Tant el pare com un germà i una germana presenten aquest puntejat vermell que es pot observar a les imatges als llavis i a la llengua. L’exploració mostra petèquies en la mucosa oral, dors de la llengua, llavi inferior i pell de la cara. També presenta una llengua lleugerament depapil·lada i venèctasis en la cara ventral.
La resposta correcta era que és un desordre vascular caracteritzat per la presència de telangièctasis i malformacions arteriovenoses (MAV). És autosòmic dominant amb expressió variable. La prevalença s’estima en 1 per cada 5.000-10.000 individus. Les manifestacions clíniques inclouen sagnat nasal espontani i recurrent en el 90% dels pacients, telangièctasis en el nas, la cara, els llavis, cavitat oral, mans i MAV viscerals. Les alteracions sistèmiques poden incloure hemorràgies gastrointestinals en un 20% de casos, MAV pulmonars en un 15-30%, MAV cerebrals en un 5-15% i també alteracions hepàtiques en un 30-70% de casos. Hi pot haver anèmia pels sagnats, però no s’alteren les proves de coagulació, perquè el defecte és vascular, no sanguini.
Les bases genètiques estan associades a la mutació de dos possibles gens: el de l’endoglina (crom 9) que determina l’HHT subtipus 1 o el gen de l’activina (cromosoma 12) que determina l’HHT2. Ambdós gens codifiquen una proteïna de membrana expressada a les cèl·lules de l’endoteli vascular que actua com a receptor de membrana per a ß-TGF, essencial per a una angiogènesi normal.
El diagnòstic definitiu d’HHT es fa amb tres dels següents criteris (Criteris de Curaçao):
1) epistaxis;
2) telangièctasis cutànies i mucoses;
3) malformacions viscerals arteriovenoses (MAV) gastrointestinals, pulmonars, hepàtiques, cerebrals i espinals;
4) història familiar en la qual en els parents de primer grau presentin aquests criteris.
La pacient, a priori, compleix 3 dels 4 criteris i davant de la sospita hem de remetre-la a un internista per una valoració global i preventiva.
L’HHT no té un tractament causal. És important descartar les possibles alteracions sistèmiques. Les epistaxis es tracten de manera conservadora. Pot ser necessària l’electrocirurgia, llum polsada intensa (IPL), coagulació amb làser per les telangièctasis, l’administració de ferro i/o transfusions sanguínies i cirurgia pulmonar, gastrointestinal, cerebral individualitzada segons les complicacions.
